Estudo Dirigido 1º Semestre – As bases cromossimicas genéricas e hereditariedade

Estudo Dirigido 1º Semestre – As bases cromossimicas genéricas e hereditariedade

1. Qual o papel das Bases Biológicas no Comportamento?

As Bases Biológicas no Comportamento tem como papel o estudo e a compreensão de como factores biológicos como a genética pode interferir no comportamento humano, seus pensamentos e suas emoções.

Áreas como o sistema pré-frontal, o sistema límbico e o tronco encefálico estão envolvidas nas emoções, controle de decisões e controle motor, e neurotransmissores como Dopamina, Noradrenalina e Serotonina estão ligado intimamente na motivação, no humor e nos estímulos cerebrais.

AVA > Unidade de Ensino 1 > Seção 2 > Apresentação da Disciplina

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2. Quando Aplicamos os estudos das bases biológicas na inter sexualidade, em quais aspectos?

Quando Aplicamos os estudos?

Os estudos das bases biológicas são aplicados na intersexualidade quando há dúvidas sobre o desenvolvimento sexual, especialmente em casos de ambiguidade genital ao nascimento, durante a puberdade com alterações hormonais ou características sexuais atípicas, em investigações de infertilidade e em diagnósticos genéticos pré-natais ou clínicos. Também são úteis em situações que envolvem incongruência entre o sexo biológico e a identidade de gênero.

Em quais aspectos?

Esses estudos abrangem aspectos como a análise cromossômica (XX, XY, ou variações), a estrutura e função das gônadas, os níveis hormonais, a formação dos órgãos genitais internos e externos, além de mutações genéticas como no gene SRY. Podem ainda incluir aspectos fisiológicos e psicológicos, contribuindo para o diagnóstico e compreensão da condição.

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3. Importância dos hormônios no comportamento Humano: como as alterações influencia no Humor, motivação e interações?

O metabolismo é o conjunto de reações químicas que ocorrem no corpo para converter os alimentos em energia e sustentar a vida. Distúrbios metabólicos podem influenciar a função cerebral e o comportamento, já que muitos processos metabólicos afetam diretamente o sistema nervoso. Exemplos de distúrbios metabólicos com impacto psicológico e comportamental incluem:

Hipotireoidismo: A glândula tireoide não produz hormônios em quantidade suficiente, o que pode causar depressão, lentidão mental, dificuldade de concentração e fadiga.

Hipoglicemia: Queda excessiva de glicose no sangue, podendo causar confusão mental, irritabilidade e alterações de humor.

Distúrbios no metabolismo: A não quebra de aminoácidos (como na fenilcetonúria) causa alterações metabólicas que podem gerar danos cerebrais e deficiência intelectual.

Doenças mitocondriais: A deficiência no processo de produção de energia pelas células pode causar dificuldades cognitivas, déficits comportamentais e convulsões.

AVA > Unidade de Ensino 1 > Seção 3 > ANOMALIAS GENÉTICAS, METABOLISMO, DISTÚRBIOS MENTAIS E COMPORTAMENTAIS 

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4. O que significa: Hormônios, Consultoria Genética, Anomalias, Cromossomopatias, Intersexualidade

Hormônios
Hormônios são substâncias químicas produzidas por glândulas do sistema endócrino. Eles regulam diversas funções do corpo, como o crescimento, o metabolismo, o humor, o sono, a reprodução e o desenvolvimento sexual. Atuam como “mensageiros químicos” que circulam pelo sangue até os órgãos e tecidos onde exercem seus efeitos.

Consultoria Genética
É um acompanhamento oferecido a famílias que têm entre seus membros alguém com doenças genéticas. O objetivo é orientar a família sobre a melhor forma de lidar e conviver com a questão genética.

Anomalias
No contexto da disciplina, referem-se a malformações nas estruturas genéticas que podem causar danos leves ou graves ao desenvolvimento físico e mental dos pacientes.

Cromossomopatias
Cromossomopatia é uma alteração na estrutura dos cromossomos. Essa alteração pode ser:

• Numérica: como a monossomia, que ocorre quando há perda de um cromossomo; ou a trissomia, que se refere à adição de um cromossomo a um par existente.

• Estrutural: quando há uma modificação na estrutura dos genes.

Intersexualidade
Intersexualidade é uma condição biológica em que o indivíduo nasce com características sexuais (genitais, gônadas, cromossomos ou hormônios) que não se encaixam nas definições típicas de masculino ou feminino.

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Outras questões dadas em sala de aula

x3. Condições herança autossomica dominante

A herança autossomica dominante é um padrão de herança genetica em que uma copia alterada de uma gene e suficiente para causar uma caracteristas ou doença

• Afeta igualmente homens e mulheres
• Ocorre em todas as gerações
• Um individuo afetado tem pelo menos um dos pais afetados
• O risco de ocorrência para cada filho é de 50%
• Nem todas as crianças do individuo afetado herdarão a condição
• Muitas condições autossômicas dominantes nãp tem cura, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas
• Aconselhamento Genético pode ser util para familiar que tem uma condissão autossômica dominante.

Exemplos Doença de Huntington (a mesma doença que a personagem 13 tem na série médica Dr House) e a neurofibromatose tipo 1.

x4. Condições herança autossômica recessiva

A herança autossômica recessiva é um padrão causado por dois genes recessivos, um herdado de cada pai

• Afeta homens e mulheres igualmente
• É o padrão de herança mais comum entre as doenças genéticas raras
• Pessoas com uma copia do gene anormal são portadoras, mas não desenvolvem a doença
• A doença só se manifesta quando uma pessoa herda duas cópias do gene recessivo
• Pessoas com uma copia do gene normal e uma cópia do gene recessivo são portadoras e não desenvolvem a doença

Exemplo fibrose cística e a anemia falciforme.

x6. Qual a importancia dos hormônios no comportamento humano?

Destaque como as alterações hormonais pode influenciar no humor, motivação e interação.

Os hormônios desempenham um papel fundamental no humor e no bem-estar psicológico, afetando neurotransmissores e áreas do cérebro associadas às emoções. Alterações nos níveis hormonais podem ter um impacto significativo no humor, na motivação e na função cognitiva, afetando negativamente o bem-estar psicológico.

x7. Transtornos de ansiedade e de pânico são causados unicamnte por fatores Psicológicos?

Não, eles podem ter influência nas alterações dos neurotransmissores, pode ter alteração por alguma anomalia genética, exemplo: OTDAH e o Autistmo, sofre com muita ansiedade.

x8. O TDAH não esta relacionado a fatores genéticos? Sendo causado por apenas fatores ambientais como um mal ambiente familiar?

Não, O TDAH é um transtorno neurobiologico de causas genéticas.

x14. Interação entre fatores ambientais e genética: Qual é a relação entre genética e ambiente no comportamento humano?

A genética e o metabolismo podem predispor certos comportamentos, mas é o meio social e o ambiente que potencializam, modificam ou até mesmo silenciam essas tendências.

x15. Anomalias genéticas

As anomalias genéticas refere-se a alteraçoes no gene ou cromossomos que podem resultar em condições visual ou mentais. Eles podem ser herados ou ocorrer esporadicamente durante a divisão celular.

x16. Disturbios metabólicos

Podem afetar a função cerebral, o comportamento, ja que muitos processos matebolicos influencia diretamente no sistema nervoso central.

 

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Saiba mais sobre as Celulas

Base de conhecimento para o entendimento sobre mutação genética

O que é uma Celula. Assista o vídeo.

O que é um DNA e RNA. Assista o vídeo.

Quais as Diferenças entre DNA e RNA? Assista o vídeo.

O que é um Cromossomo? Assista o vídeo.

O que Citosol, Citoplasta e Citoesqueleto? Assista o vídeo.

O que são Organelas? Assita o Vídeo.

Explicando Organelas celulares #biologia

O que é Ribossomos? Assita o Vídeo.

O que é Retículo Endoplasmatico? Assista o Vídeo.

O que é Complexo de Golgi. Assista o Vídeo em 3d Inglês. Em portugues.

O que é um acrossomo? Assista o vídeo.

O que é uma Gameta? Assista o Vídeo.

O que é um Lisossomos? Assista o vídeo.

Video de um microscópio mostra como é uma Apoptose. Assista o vídeo.

Entenda o que são Células Eucariontes e Procariontes? Assista o vídeo.

O que é Mitocondrias? Assista o vídeo.

Como as Mitocondrias produzem energia? Assita o vídeo.

Do DNA a Proteína. Veja como são feitas. Assista o video.

As proteínas são como as ferramentas e a estrutura que fazem a célula funcionar.

Como são formados os genóticos dos gametas? Assista o vídeo.

Nesse vídeo é possível observar a Cromatina (interfase) e o Cromossomo (metáfase)

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Principais doenças originadas por alterações da estrutura e função gênica

As mutações podem ser Numérica, alteração no numero de cromossomos, ou Estrutural, alteração na estrutura de um cormossomo.

Mutação cromossômica numérica

Acrescimo (Trissomia) ou diminuição (Monossomia) de cromossomos

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Monossomia

Síndrome de Turner (45,X ou 45,X0)

Características e impacto no corpo: Mulheres apresentam ausência parcial/total do cromossomo X, causando baixa estatura (média 1,40m), disgenesia gonadal (ovários não funcionais levando à infertilidade), anomalias cardíacas (coarctação da aorta em 15-30%), problemas renais (30%), risco elevado de osteoporose e doenças autoimunes (tireoidite em 15-30%), com inteligência normal mas possíveis dificuldades visuoespaciais.
Frequência e sobrevivência: 1:2.500-5.000 meninas (0,02-0,04%); 99% sobrevivem à idade adulta com terapia hormonal e acompanhamento.

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Trissomias

Síndrome de Patau (Trissomia 13)

Características e impacto no corpo: Cromossomo 13 extra causa malformações graves: holoprosencefalia (70%), fenda labial/palatina (60%), polidactilia (75%), defeitos cardíacos (80%), rins policísticos (50%), surdez/cegueira e convulsões frequentes, com atraso neuropsicomotor profundo.
Frequência e sobrevivência: 1:10.000-16.000 (0,006-0,01%); <5% passam do 1º ano, 1% chega aos 10 anos.

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Síndrome de Edwards (Trissomia 18)

Características e impacto no corpo: Cromossomo 18 extra resulta em microcefalia, orehas baixas, maxilar pequeno, punhos cerrados (90%), defeitos cardíacos (90%), apneias, refluxo grave, dificuldade alimentar extrema e atraso neuropsicomotor severo.
Frequência e sobrevivência: 1:5.000-6.000 (0,016-0,02%); 5-10% sobrevivem 1 ano, <1% atinge adolescência.

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Síndrome de Down (Trissomia 21)

Características e impacto no corpo: Cromossomo 21 extra causa hipotonia muscular, perfil facial achatado, prega palmar única, cardiopatias (40-50%), problemas auditivos/visuais (75%), hipotireoidismo (15-20%), risco aumentado de leucemia (1%) e Alzheimer precoce (50% aos 60 anos), com variável deficiência intelectual (QI 40-80).
Frequência e sobrevivência: 1:700-1.000 (0,1-0,14%); 80% ultrapassam 50 anos, 10% chegam aos 70 com cuidados.

Observação: Enquanto a Síndrome de Turner e a Síndrome de Down permitem uma sobrevivência prolongada com qualidade de vida, as trissomias 13 e 18 têm taxas de sobrevivência extremamente baixas devido à gravidade das malformações.

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Mutação cromossômicas estrutural

Quando a estrututura o cromossomo é alterada.